Diagnose Erik


Vi har vært så heldige å ha fått være med på et forskningsprosjekt på Ullevål Sykehus i regi av professor Petter Strømme. Et knippe barn som ikke har diagnose, etter mange, mange søk i flere år, har fått være med på dette forskningsprosjektet. Det er nyvunnet genteknologi vi har fått være med på. Nærmere bestemt heleksomsekvensering (trio).

Denne heleksomsekvenseringen "har vist denovo heterozygot mutasjon i GRIN2B-genet som koder for en underenhet av NMDA reseptor i hjernen." "På en skala fra 1-5 der 5 er sikker sammenheng mellom genotype og fenotype, vurderer man dette funnet til en score på 4, blant annet fordi det ikke er mange pasienter med mutasjon i dette genet som er beskrevet klinisk. Mutasjonene som er påvist har ikke blitt beskrevet tidligere. Vi vil fortsette å arbeide med å kartlegge genotype-fenotype korrelasjon på forskningsmessig basis"
Dette skrev professor Petter Strømme desember 2013.

Videre har vår genetiker skrevet: "Han er heterozygot for en ending av en base i genet GRIN2B. Dette er på kromosom 12, posisjon 13,720,098 bp (hg19). I denne posisjonen er det vanlig å ha en C i begge genkopier, men hos han finner vi en G og en C. Dette fører til en aminosyreendring i GRIN2B proteinet som kodes fra den genkopien som har denne varianten, fra aminosyren glycin til alanin. Akkurat denne varianten er ikke beskrevet hos noen andre, men andre varianter i GRIN2B genet er assosiert med sykdom."

Jeg hadde trodd, før Erik fikk en diagnose, at jeg skulle forstå så mye mer når diagnosen kom. Nå forstår jeg at jeg ikke forstår så mye mer, bortsett fra at han har en mutasjon i genet GRIN2B. Når dette skrives er han tre og et halvt år gammel. Han kan ikke løfte seg opp på armene og da selvfølgelig ikke krabbe, ikke gå, ikke sitte selv, ikke snakke, ikke kan han tegn til tale eller peke på bilder, enda. Han er, som det står i epikrisene, multiutviklingshemmet. Og jeg har begynt å venne meg til dette lange og begrensende ordet. For det er det som beskriver han best, klinisk. Uansett hvor brutalt det høres ut.

Men Erik er Erik. Han er sønnen vår og vi elsker han herfra til evigheten og tilbake igjen. Han har en fantastisk evne til å smile og le. Erik er vår lille solstråle. Han har faktisk ikke vist sinne ennå i livet sitt, og hvor enn merkelig det høres ut, så ser jeg frem til å se han sinna. Han ser på oss og er full av hengivenhet. Han er en underlig fyr vi ikke vet så mye om enda. Vi aner rett og slett ikke hvordan fremtiden blir. Det tyder ikke på at han vil ha et forkortet liv, men vi vet ikke. Han er som fra en annen planet, og på den planeten må mammaen og pappaen ta seg ekstra godt av barnet sitt, for dette barnet vil aldri klare seg selv i den store, vide verden.

Uansett diagnose eller ikke, dette er barnet vårt, først og fremst.
Erik har smakt på sjokolade, nam nam.

Ingen kommentarer: